Jellemzők

A(z) COPB2 génhez kapcsolódó jellemzők

coat protein complex I subunit beta 2

A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) COPB2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed CNS myelination	Mindig
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Simplified gyral pattern	Mindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mindig
Ventriculomegaly	Mindig
Gray matter heterotopia	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability, severe	Nagyon gyakran (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Gyakran (30–79%)
Inability to walk	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Thin corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Gyakran (30–79%)
Wide based walk	Gyakran (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Sloping forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mindig
Osteopenia	Mindig
Abnormal cortical bone morphology	Gyakran (30–79%)
Recurrent fractures	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased body weight	Mindig
Faltering weight in infancy	Mindig
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent kidney on one side	Gyakran (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cerebral visual impairment	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) COPB2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet