Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COPB2
coat protein complex I subunit beta 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 35 χαρακτηριστικά με το COPB2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Πάντα |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Severe global developmental delay | Πάντα |
| Simplified gyral pattern | Πάντα |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Πάντα |
| Ventriculomegaly | Πάντα |
| Gray matter heterotopia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Fewer and broader ridges in brain | Συχνά (30–79%) |
| Inability to walk | Συχνά (30–79%) |
| Increased reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Thin corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped frontal lobe | Συχνά (30–79%) |
| Wide based walk | Συχνά (30–79%) |
| Focal cortical dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Sloping forehead | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thin red part of the upper lip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πάντα |
| Osteopenia | Πάντα |
| Abnormal cortical bone morphology | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent fractures | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased body weight | Πάντα |
| Faltering weight in infancy | Πάντα |
| Growth delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Συχνά (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature birth | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COPB2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες