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Rasgos

Rasgos asociados a COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a COPB2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed CNS myelinationSiempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationSiempre
Global developmental delaySiempre
Severe global developmental delaySiempre
Simplified gyral patternSiempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSiempre
VentriculomegalySiempre
Gray matter heterotopiaMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severeMuy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainFrecuente (30–79 %)
Inability to walkFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)
Thin corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeFrecuente (30–79 %)
Wide based walkFrecuente (30–79 %)
Focal cortical dysplasiaA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Sloping foreheadMuy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMuy frecuente (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSiempre
OsteopeniaSiempre
Abnormal cortical bone morphologyFrecuente (30–79 %)
Recurrent fracturesFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased body weightSiempre
Faltering weight in infancySiempre
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)
Short statureMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideFrecuente (30–79 %)
Vesicoureteral refluxFrecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Premature birthFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairmentSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COPB2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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