Rysy

Rysy spojené s COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Human Phenotype Ontology spojuje s COPB2 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed CNS myelination	Vždy
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Simplified gyral pattern	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Gray matter heterotopia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Sloping forehead	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Osteopenia	Vždy
Abnormal cortical bone morphology	Často (30–79 %)
Recurrent fractures	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy
Faltering weight in infancy	Vždy
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COPB2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test