Tunnused

Geeniga COPB2 seotud tunnused

coat protein complex I subunit beta 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COPB2 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed CNS myelination	Alati
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Alati
Global developmental delay	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Simplified gyral pattern	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Ventriculomegaly	Alati
Gray matter heterotopia	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, severe	Väga sageli (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Thin corpus callosum	Sageli (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Sageli (30–79%)
Wide based walk	Sageli (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Sloping forehead	Väga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Väga sageli (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati
Osteopenia	Alati
Abnormal cortical bone morphology	Sageli (30–79%)
Recurrent fractures	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body weight	Alati
Faltering weight in infancy	Alati
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one side	Sageli (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairment	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COPB2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test