Ominaisuudet

Geeniin COPB2 yhdistetyt ominaisuudet

coat protein complex I subunit beta 2

Human Phenotype Ontology yhdistää COPB2-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed CNS myelination	Aina
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Aina
Global developmental delay	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Simplified gyral pattern	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Gray matter heterotopia	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Usein (30–79%)
Wide based walk	Usein (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Sloping forehead	Hyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Osteopenia	Aina
Abnormal cortical bone morphology	Usein (30–79%)
Recurrent fractures	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Aina
Faltering weight in infancy	Aina
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one side	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairment	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COPB2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test