Tratti

Tratti collegati a COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a COPB2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed CNS myelination	Sempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Gray matter heterotopia	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Focal cortical dysplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Sloping forehead	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Osteopenia	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Spesso (30–79%)
Recurrent fractures	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Sempre
Faltering weight in infancy	Sempre
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COPB2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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