Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su COPB2 susiję požymiai

coat protein complex I subunit beta 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su COPB2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed CNS myelinationVisada
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationVisada
Global developmental delayVisada
Severe global developmental delayVisada
Simplified gyral patternVisada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVisada
VentriculomegalyVisada
Gray matter heterotopiaLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severeLabai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDažnai (30–79%)
Inability to walkDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Thin corpus callosumDažnai (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeDažnai (30–79%)
Wide based walkDažnai (30–79%)
Focal cortical dysplasiaKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Sloping foreheadLabai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lipLabai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
OsteopeniaVisada
Abnormal cortical bone morphologyDažnai (30–79%)
Recurrent fracturesDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased body weightVisada
Faltering weight in infancyVisada
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Short statureLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one sideDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Premature birthDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairmentVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COPB2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test