Geen
CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
- HGNC 7879↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000088038↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4849↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19q13.42
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 54 137 762–54 155 681 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 17,9 kb
- Valk
- 753 aminohapet
- Tuntud ka kui
- NOT3H, KIAA0691, LENG2
- Varasemad tähised
- NOT3
- MANE Select transkript
- ENST00000221232.11NM_014516.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CNOT3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CNOT3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas CNOT3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 17,9 kb; neist 2262 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CNOT3
47
kohad geenis CNOT3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CNOT3 17,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).
Geeniga CNOT3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CNOT3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CNOT3 geen: CCR4-NOT transcription complex subunit 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cnot3
Dante Labs. CNOT3 geen: CCR4-NOT transcription complex subunit 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cnot3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast