Traits

Traits linked to CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 41 traits to CMPK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
CSF pleocytosis	Sempre
Globus pallidus calcification	Sempre
Thalamic calcification	Sempre
Anxiety	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Dementia	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Personality changes	Frequente (30–79%)
Psychosis	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Clumsiness	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Poor concentration	Por vezes (5–29%)
Slurred speech	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Cerebellar calcifications	Sempre
Basal ganglia calcification	Frequente (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	Frequente (30–79%)
Rigidity	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Por vezes (5–29%)
Tired easily	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Difficulty getting a full erection	Por vezes (5–29%)
Urinary urgency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Antinuclear antibody positivity	Frequente (30–79%)
Central nervous system infection	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Expressionless face	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
High blood pressure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal circulating metabolite concentration	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CMPK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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