Traits

Traits linked to CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 41 traits to CMPK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
CSF pleocytosis	항상
Globus pallidus calcification	항상
Thalamic calcification	항상
Anxiety	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	자주 (30–79%)
Choreoathetosis	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Dementia	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Headache	자주 (30–79%)
Personality changes	자주 (30–79%)
Psychosis	자주 (30–79%)
Slow movements	자주 (30–79%)
Tremor	자주 (30–79%)
Worsening neurological symptoms	자주 (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	가끔 (5–29%)
Clumsiness	가끔 (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Involuntary movements	가끔 (5–29%)
Memory impairment	가끔 (5–29%)
Poor concentration	가끔 (5–29%)
Slurred speech	가끔 (5–29%)
Unsteady walk	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Cerebellar calcifications	항상
Basal ganglia calcification	자주 (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	자주 (30–79%)
Rigidity	자주 (30–79%)
Muscle spasm	가끔 (5–29%)
Tired easily	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Difficulty getting a full erection	가끔 (5–29%)
Urinary urgency	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Antinuclear antibody positivity	자주 (30–79%)
Central nervous system infection	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Expressionless face	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
High blood pressure	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Dizziness	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormal circulating metabolite concentration	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CMPK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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