Rasgos

Rasgos asociados a CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 41 rasgos a CMPK2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
CSF pleocytosis	Siempre
Globus pallidus calcification	Siempre
Thalamic calcification	Siempre
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Frecuente (30–79 %)
Choreoathetosis	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Dementia	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Personality changes	Frecuente (30–79 %)
Psychosis	Frecuente (30–79 %)
Slow movements	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Clumsiness	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Involuntary movements	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Poor concentration	A veces (5–29 %)
Slurred speech	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebellar calcifications	Siempre
Basal ganglia calcification	Frecuente (30–79 %)
Intracerebral periventricular calcifications	Frecuente (30–79 %)
Rigidity	Frecuente (30–79 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)
Tired easily	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulty getting a full erection	A veces (5–29 %)
Urinary urgency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Antinuclear antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Central nervous system infection	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Expressionless face	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating metabolite concentration	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CMPK2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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