Traits

Traits linked to CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 41 traits to CMPK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
CSF pleocytosis	Toujours
Globus pallidus calcification	Toujours
Thalamic calcification	Toujours
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Souvent (30–79 %)
Choreoathetosis	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Dementia	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Personality changes	Souvent (30–79 %)
Psychosis	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Clumsiness	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Poor concentration	Parfois (5–29 %)
Slurred speech	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Cerebellar calcifications	Toujours
Basal ganglia calcification	Souvent (30–79 %)
Intracerebral periventricular calcifications	Souvent (30–79 %)
Rigidity	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)
Tired easily	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Difficulty getting a full erection	Parfois (5–29 %)
Urinary urgency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Antinuclear antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Central nervous system infection	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Expressionless face	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
High blood pressure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Dizziness	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal circulating metabolite concentration	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CMPK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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