Egenskaber

Egenskaber knyttet til CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 41 egenskaber til CMPK2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
CSF pleocytosis	Altid
Globus pallidus calcification	Altid
Thalamic calcification	Altid
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Personality changes	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Clumsiness	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Poor concentration	Nogle gange (5–29 %)
Slurred speech	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar calcifications	Altid
Basal ganglia calcification	Ofte (30–79 %)
Intracerebral periventricular calcifications	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Tired easily	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty getting a full erection	Nogle gange (5–29 %)
Urinary urgency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Antinuclear antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Central nervous system infection	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Expressionless face	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating metabolite concentration	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CMPK2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test