Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s CMPK2 41 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
CSF pleocytosisVždy
Globus pallidus calcificationVždy
Thalamic calcificationVždy
AnxietyČasto (30–79 %)
AtaxiaČasto (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesionsČasto (30–79 %)
ChoreoathetosisČasto (30–79 %)
Cognitive impairmentČasto (30–79 %)
DementiaČasto (30–79 %)
Difficulty articulating speechČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
HeadacheČasto (30–79 %)
Personality changesČasto (30–79 %)
PsychosisČasto (30–79 %)
Slow movementsČasto (30–79 %)
TremorČasto (30–79 %)
Worsening neurological symptomsČasto (30–79 %)
Abnormal pyramidal signNěkdy (5–29 %)
ClumsinessNěkdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movementsNěkdy (5–29 %)
DystoniaNěkdy (5–29 %)
Involuntary movementsNěkdy (5–29 %)
Memory impairmentNěkdy (5–29 %)
Poor concentrationNěkdy (5–29 %)
Slurred speechNěkdy (5–29 %)
Unsteady walkNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Cerebellar calcificationsVždy
Basal ganglia calcificationČasto (30–79 %)
Intracerebral periventricular calcificationsČasto (30–79 %)
RigidityČasto (30–79 %)
Muscle spasmNěkdy (5–29 %)
Tired easilyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Difficulty getting a full erectionNěkdy (5–29 %)
Urinary urgencyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Antinuclear antibody positivityČasto (30–79 %)
Central nervous system infectionNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Expressionless faceČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
High blood pressureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Poor swallowingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
DizzinessČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Abnormal circulating metabolite concentrationNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CMPK2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test