Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) CMPK2 génhez kapcsolódó jellemzők

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

A Human Phenotype Ontology 41 jellemzőt kapcsol a(z) CMPK2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
CSF pleocytosisMindig
Globus pallidus calcificationMindig
Thalamic calcificationMindig
AnxietyGyakran (30–79%)
AtaxiaGyakran (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesionsGyakran (30–79%)
ChoreoathetosisGyakran (30–79%)
Cognitive impairmentGyakran (30–79%)
DementiaGyakran (30–79%)
Difficulty articulating speechGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
HeadacheGyakran (30–79%)
Personality changesGyakran (30–79%)
PsychosisGyakran (30–79%)
Slow movementsGyakran (30–79%)
TremorGyakran (30–79%)
Worsening neurological symptomsGyakran (30–79%)
Abnormal pyramidal signNéha (5–29%)
ClumsinessNéha (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsNéha (5–29%)
DystoniaNéha (5–29%)
Involuntary movementsNéha (5–29%)
Memory impairmentNéha (5–29%)
Poor concentrationNéha (5–29%)
Slurred speechNéha (5–29%)
Unsteady walkNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cerebellar calcificationsMindig
Basal ganglia calcificationGyakran (30–79%)
Intracerebral periventricular calcificationsGyakran (30–79%)
RigidityGyakran (30–79%)
Muscle spasmNéha (5–29%)
Tired easilyNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Difficulty getting a full erectionNéha (5–29%)
Urinary urgencyNéha (5–29%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Antinuclear antibody positivityGyakran (30–79%)
Central nervous system infectionNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Expressionless faceGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High blood pressureNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Poor swallowingNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
DizzinessGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating metabolite concentrationNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CMPK2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet