Merkmale

Mit CMPK2 verknüpfte Merkmale

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 41 Merkmale mit CMPK2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
CSF pleocytosis	Immer
Globus pallidus calcification	Immer
Thalamic calcification	Immer
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Dementia	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Personality changes	Häufig (30–79 %)
Psychosis	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Poor concentration	Manchmal (5–29 %)
Slurred speech	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar calcifications	Immer
Basal ganglia calcification	Häufig (30–79 %)
Intracerebral periventricular calcifications	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Tired easily	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty getting a full erection	Manchmal (5–29 %)
Urinary urgency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antinuclear antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Central nervous system infection	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Expressionless face	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating metabolite concentration	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CMPK2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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