Traits

Traits linked to CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 41 traits to CMPK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
CSF pleocytosis	Alati
Globus pallidus calcification	Alati
Thalamic calcification	Alati
Anxiety	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Sageli (30–79%)
Choreoathetosis	Sageli (30–79%)
Cognitive impairment	Sageli (30–79%)
Dementia	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Headache	Sageli (30–79%)
Personality changes	Sageli (30–79%)
Psychosis	Sageli (30–79%)
Slow movements	Sageli (30–79%)
Tremor	Sageli (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Sageli (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Mõnikord (5–29%)
Clumsiness	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Involuntary movements	Mõnikord (5–29%)
Memory impairment	Mõnikord (5–29%)
Poor concentration	Mõnikord (5–29%)
Slurred speech	Mõnikord (5–29%)
Unsteady walk	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebellar calcifications	Alati
Basal ganglia calcification	Sageli (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	Sageli (30–79%)
Rigidity	Sageli (30–79%)
Muscle spasm	Mõnikord (5–29%)
Tired easily	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Difficulty getting a full erection	Mõnikord (5–29%)
Urinary urgency	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Antinuclear antibody positivity	Sageli (30–79%)
Central nervous system infection	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Expressionless face	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Dizziness	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating metabolite concentration	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CMPK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test