Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CMPK2 susiję požymiai

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su CMPK2: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
CSF pleocytosisVisada
Globus pallidus calcificationVisada
Thalamic calcificationVisada
AnxietyDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesionsDažnai (30–79%)
ChoreoathetosisDažnai (30–79%)
Cognitive impairmentDažnai (30–79%)
DementiaDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
HeadacheDažnai (30–79%)
Personality changesDažnai (30–79%)
PsychosisDažnai (30–79%)
Slow movementsDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
Worsening neurological symptomsDažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal signKartais (5–29%)
ClumsinessKartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
Involuntary movementsKartais (5–29%)
Memory impairmentKartais (5–29%)
Poor concentrationKartais (5–29%)
Slurred speechKartais (5–29%)
Unsteady walkKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebellar calcificationsVisada
Basal ganglia calcificationDažnai (30–79%)
Intracerebral periventricular calcificationsDažnai (30–79%)
RigidityDažnai (30–79%)
Muscle spasmKartais (5–29%)
Tired easilyKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulty getting a full erectionKartais (5–29%)
Urinary urgencyKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Antinuclear antibody positivityDažnai (30–79%)
Central nervous system infectionNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Expressionless faceDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DizzinessDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating metabolite concentrationNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CMPK2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test