Traits

Traits linked to CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 41 traits to CMPK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
CSF pleocytosis	Aina
Globus pallidus calcification	Aina
Thalamic calcification	Aina
Anxiety	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Usein (30–79%)
Choreoathetosis	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Dementia	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Personality changes	Usein (30–79%)
Psychosis	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Clumsiness	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Poor concentration	Joskus (5–29%)
Slurred speech	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebellar calcifications	Aina
Basal ganglia calcification	Usein (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	Usein (30–79%)
Rigidity	Usein (30–79%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)
Tired easily	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty getting a full erection	Joskus (5–29%)
Urinary urgency	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Antinuclear antibody positivity	Usein (30–79%)
Central nervous system infection	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Expressionless face	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating metabolite concentration	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CMPK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test