Traits

Traits linked to CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 41 traits to CMPK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
CSF pleocytosis	Πάντα
Globus pallidus calcification	Πάντα
Thalamic calcification	Πάντα
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Συχνά (30–79%)
Choreoathetosis	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Dementia	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Headache	Συχνά (30–79%)
Personality changes	Συχνά (30–79%)
Psychosis	Συχνά (30–79%)
Slow movements	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Συχνά (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Μερικές φορές (5–29%)
Clumsiness	Μερικές φορές (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary movements	Μερικές φορές (5–29%)
Memory impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Poor concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Slurred speech	Μερικές φορές (5–29%)
Unsteady walk	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cerebellar calcifications	Πάντα
Basal ganglia calcification	Συχνά (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	Συχνά (30–79%)
Rigidity	Συχνά (30–79%)
Muscle spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Tired easily	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Difficulty getting a full erection	Μερικές φορές (5–29%)
Urinary urgency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Antinuclear antibody positivity	Συχνά (30–79%)
Central nervous system infection	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Expressionless face	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood pressure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating metabolite concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CMPK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας