Egenskaper

Egenskaper kopplade till CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 41 egenskaper till CMPK2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
CSF pleocytosis	Alltid
Globus pallidus calcification	Alltid
Thalamic calcification	Alltid
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Ofta (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofta (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofta (30–79 %)
Dementia	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Headache	Ofta (30–79 %)
Personality changes	Ofta (30–79 %)
Psychosis	Ofta (30–79 %)
Slow movements	Ofta (30–79 %)
Tremor	Ofta (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofta (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ibland (5–29 %)
Clumsiness	Ibland (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ibland (5–29 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
Involuntary movements	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Poor concentration	Ibland (5–29 %)
Slurred speech	Ibland (5–29 %)
Unsteady walk	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cerebellar calcifications	Alltid
Basal ganglia calcification	Ofta (30–79 %)
Intracerebral periventricular calcifications	Ofta (30–79 %)
Rigidity	Ofta (30–79 %)
Muscle spasm	Ibland (5–29 %)
Tired easily	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Difficulty getting a full erection	Ibland (5–29 %)
Urinary urgency	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Antinuclear antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Central nervous system infection	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Expressionless face	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dizziness	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating metabolite concentration	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CMPK2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test