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Tratti
Tratti collegati a CMPK2
cytidine/uridine monophosphate kinase 2
La Human Phenotype Ontology collega 41 tratti a CMPK2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| CSF pleocytosis | Sempre |
| Globus pallidus calcification | Sempre |
| Thalamic calcification | Sempre |
| Anxiety | Spesso (30–79%) |
| Ataxia | Spesso (30–79%) |
| Bilateral basal ganglia lesions | Spesso (30–79%) |
| Choreoathetosis | Spesso (30–79%) |
| Cognitive impairment | Spesso (30–79%) |
| Dementia | Spesso (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Headache | Spesso (30–79%) |
| Personality changes | Spesso (30–79%) |
| Psychosis | Spesso (30–79%) |
| Slow movements | Spesso (30–79%) |
| Tremor | Spesso (30–79%) |
| Worsening neurological symptoms | Spesso (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | A volte (5–29%) |
| Clumsiness | A volte (5–29%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | A volte (5–29%) |
| Dystonia | A volte (5–29%) |
| Involuntary movements | A volte (5–29%) |
| Memory impairment | A volte (5–29%) |
| Poor concentration | A volte (5–29%) |
| Slurred speech | A volte (5–29%) |
| Unsteady walk | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cerebellar calcifications | Sempre |
| Basal ganglia calcification | Spesso (30–79%) |
| Intracerebral periventricular calcifications | Spesso (30–79%) |
| Rigidity | Spesso (30–79%) |
| Muscle spasm | A volte (5–29%) |
| Tired easily | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Difficulty getting a full erection | A volte (5–29%) |
| Urinary urgency | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Spesso (30–79%) |
| Central nervous system infection | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Expressionless face | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poor swallowing | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dizziness | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal circulating metabolite concentration | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CMPK2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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