Traits

Traits linked to CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 41 traits to CMPK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
CSF pleocytosis	Her zaman
Globus pallidus calcification	Her zaman
Thalamic calcification	Her zaman
Anxiety	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Bilateral basal ganglia lesions	Sık (%30–79)
Choreoathetosis	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Dementia	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Personality changes	Sık (%30–79)
Psychosis	Sık (%30–79)
Slow movements	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Worsening neurological symptoms	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Clumsiness	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Poor concentration	Bazen (%5–29)
Slurred speech	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebellar calcifications	Her zaman
Basal ganglia calcification	Sık (%30–79)
Intracerebral periventricular calcifications	Sık (%30–79)
Rigidity	Sık (%30–79)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)
Tired easily	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty getting a full erection	Bazen (%5–29)
Urinary urgency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Antinuclear antibody positivity	Sık (%30–79)
Central nervous system infection	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Expressionless face	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating metabolite concentration	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CMPK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al