Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 41 kenmerken aan CMPK2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
CSF pleocytosisAltijd
Globus pallidus calcificationAltijd
Thalamic calcificationAltijd
AnxietyVaak (30–79%)
AtaxiaVaak (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesionsVaak (30–79%)
ChoreoathetosisVaak (30–79%)
Cognitive impairmentVaak (30–79%)
DementiaVaak (30–79%)
Difficulty articulating speechVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
HeadacheVaak (30–79%)
Personality changesVaak (30–79%)
PsychosisVaak (30–79%)
Slow movementsVaak (30–79%)
TremorVaak (30–79%)
Worsening neurological symptomsVaak (30–79%)
Abnormal pyramidal signSoms (5–29%)
ClumsinessSoms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsSoms (5–29%)
DystoniaSoms (5–29%)
Involuntary movementsSoms (5–29%)
Memory impairmentSoms (5–29%)
Poor concentrationSoms (5–29%)
Slurred speechSoms (5–29%)
Unsteady walkSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cerebellar calcificationsAltijd
Basal ganglia calcificationVaak (30–79%)
Intracerebral periventricular calcificationsVaak (30–79%)
RigidityVaak (30–79%)
Muscle spasmSoms (5–29%)
Tired easilySoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Difficulty getting a full erectionSoms (5–29%)
Urinary urgencySoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Antinuclear antibody positivityVaak (30–79%)
Central nervous system infectionNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Expressionless faceVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DizzinessVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating metabolite concentrationNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CMPK2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen