Características

Características associadas a CFAP20

cilia and flagella associated protein 20

A Human Phenotype Ontology associa 50 características a CFAP20, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal electroretinogram	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Lazy eye	Sempre
Limited peripheral vision	Sempre
Mild myopia	Sempre
Mildly reduced visual acuity	Sempre
Moderate visual impairment	Sempre
Retinal pigment epithelial atrophy	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Ultra-low vision with retained light perception	Sempre
Undetectable dark-adapted electroretinogram	Sempre
Undetectable light-adapted electroretinogram	Sempre
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Progressive night blindness	Muito frequente (80–99%)
Retina degeneration	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Cystoid macular edema	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Optic disc drusen	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Photopsia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed motor skills	Sempre
Reduced attention regulation	Sempre
Motor delay	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
Abnormality of retina blood vessels	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Early menopause	Frequente (30–79%)
Low sperm count	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic diplegia	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CFAP20 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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