Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CFAP20

cilia and flagella associated protein 20

De Human Phenotype Ontology koppelt 50 kenmerken aan CFAP20, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal electroretinogram	Altijd
Difficulties with night vision	Altijd
Lazy eye	Altijd
Limited peripheral vision	Altijd
Mild myopia	Altijd
Mildly reduced visual acuity	Altijd
Moderate visual impairment	Altijd
Retinal pigment epithelial atrophy	Altijd
Severe near sightedness	Altijd
Spicular pigmentation of the retina	Altijd
Ultra-low vision with retained light perception	Altijd
Undetectable dark-adapted electroretinogram	Altijd
Undetectable light-adapted electroretinogram	Altijd
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Blindness	Heel vaak (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Progressive night blindness	Heel vaak (80–99%)
Retina degeneration	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Vaak (30–79%)
Bulging cornea	Vaak (30–79%)
Cystoid macular edema	Vaak (30–79%)
Eye muscle paralysis	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Loss of peripheral vision	Vaak (30–79%)
Optic disc drusen	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Vaak (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Vaak (30–79%)
Retinal atrophy	Vaak (30–79%)
Abnormal color vision	Soms (5–29%)
Decreased clarity of vision	Soms (5–29%)
Photopsia	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed motor skills	Altijd
Reduced attention regulation	Altijd
Motor delay	Vaak (30–79%)
Thin corpus callosum	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Altijd
Abnormality of retina blood vessels	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conductive deafness	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early menopause	Vaak (30–79%)
Low sperm count	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spastic diplegia	Altijd
Spasticity and rigidity of muscles	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperinsulinemia	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CFAP20 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen