Ominaisuudet

Geeniin CFAP20 yhdistetyt ominaisuudet

cilia and flagella associated protein 20

Human Phenotype Ontology yhdistää CFAP20-geeniin 50 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal electroretinogram	Aina
Difficulties with night vision	Aina
Lazy eye	Aina
Limited peripheral vision	Aina
Mild myopia	Aina
Mildly reduced visual acuity	Aina
Moderate visual impairment	Aina
Retinal pigment epithelial atrophy	Aina
Severe near sightedness	Aina
Spicular pigmentation of the retina	Aina
Ultra-low vision with retained light perception	Aina
Undetectable dark-adapted electroretinogram	Aina
Undetectable light-adapted electroretinogram	Aina
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Blindness	Hyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Progressive night blindness	Hyvin usein (80–99%)
Retina degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Bulging cornea	Usein (30–79%)
Cystoid macular edema	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)
Optic disc drusen	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Usein (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Decreased clarity of vision	Joskus (5–29%)
Photopsia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed motor skills	Aina
Reduced attention regulation	Aina
Motor delay	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Aina
Abnormality of retina blood vessels	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early menopause	Usein (30–79%)
Low sperm count	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spastic diplegia	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperinsulinemia	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CFAP20-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test