Egenskaper

Egenskaper kopplade till CFAP20

cilia and flagella associated protein 20

Human Phenotype Ontology kopplar 50 egenskaper till CFAP20, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal electroretinogram	Alltid
Difficulties with night vision	Alltid
Lazy eye	Alltid
Limited peripheral vision	Alltid
Mild myopia	Alltid
Mildly reduced visual acuity	Alltid
Moderate visual impairment	Alltid
Retinal pigment epithelial atrophy	Alltid
Severe near sightedness	Alltid
Spicular pigmentation of the retina	Alltid
Ultra-low vision with retained light perception	Alltid
Undetectable dark-adapted electroretinogram	Alltid
Undetectable light-adapted electroretinogram	Alltid
Abnormal retinal pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive night blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Retina degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Bulging cornea	Ofta (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofta (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofta (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofta (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofta (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofta (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofta (30–79 %)
Abnormal color vision	Ibland (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Ibland (5–29 %)
Photopsia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed motor skills	Alltid
Reduced attention regulation	Alltid
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alltid
Abnormality of retina blood vessels	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Early menopause	Ofta (30–79 %)
Low sperm count	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spastic diplegia	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperinsulinemia	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CFAP20 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test