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Rasgos

Rasgos asociados a CFAP20

cilia and flagella associated protein 20

El Human Phenotype Ontology asocia 50 rasgos a CFAP20, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal electroretinogramSiempre
Difficulties with night visionSiempre
Lazy eyeSiempre
Limited peripheral visionSiempre
Mild myopiaSiempre
Mildly reduced visual acuitySiempre
Moderate visual impairmentSiempre
Retinal pigment epithelial atrophySiempre
Severe near sightednessSiempre
Spicular pigmentation of the retinaSiempre
Ultra-low vision with retained light perceptionSiempre
Undetectable dark-adapted electroretinogramSiempre
Undetectable light-adapted electroretinogramSiempre
Abnormal retinal pigmentationMuy frecuente (80–99 %)
BlindnessMuy frecuente (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightMuy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMuy frecuente (80–99 %)
Optic atrophyMuy frecuente (80–99 %)
Progressive night blindnessMuy frecuente (80–99 %)
Retina degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Visual impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramFrecuente (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogramFrecuente (30–79 %)
Bulging corneaFrecuente (30–79 %)
Cystoid macular edemaFrecuente (30–79 %)
Eye muscle paralysisFrecuente (30–79 %)
GlaucomaFrecuente (30–79 %)
Loss of peripheral visionFrecuente (30–79 %)
Optic disc drusenFrecuente (30–79 %)
Optic disc pallorFrecuente (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTFrecuente (30–79 %)
Posterior subcapsular cataractFrecuente (30–79 %)
Retinal atrophyFrecuente (30–79 %)
Abnormal color visionA veces (5–29 %)
Decreased clarity of visionA veces (5–29 %)
PhotopsiaA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed motor skillsSiempre
Reduced attention regulationSiempre
Motor delayFrecuente (30–79 %)
Thin corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Grand mal seizuresA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Narrowing of blood vessels in back of eyeSiempre
Abnormality of retina blood vesselsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Conductive deafnessMuy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Early menopauseFrecuente (30–79 %)
Low sperm countFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Spastic diplegiaSiempre
Spasticity and rigidity of musclesA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
HyperinsulinemiaFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CFAP20 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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