Jellemzők

A(z) CFAP20 génhez kapcsolódó jellemzők

cilia and flagella associated protein 20

A Human Phenotype Ontology 50 jellemzőt kapcsol a(z) CFAP20 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal electroretinogram	Mindig
Difficulties with night vision	Mindig
Lazy eye	Mindig
Limited peripheral vision	Mindig
Mild myopia	Mindig
Mildly reduced visual acuity	Mindig
Moderate visual impairment	Mindig
Retinal pigment epithelial atrophy	Mindig
Severe near sightedness	Mindig
Spicular pigmentation of the retina	Mindig
Ultra-low vision with retained light perception	Mindig
Undetectable dark-adapted electroretinogram	Mindig
Undetectable light-adapted electroretinogram	Mindig
Abnormal retinal pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Blindness	Nagyon gyakran (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive night blindness	Nagyon gyakran (80–99%)
Retina degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Bulging cornea	Gyakran (30–79%)
Cystoid macular edema	Gyakran (30–79%)
Eye muscle paralysis	Gyakran (30–79%)
Glaucoma	Gyakran (30–79%)
Loss of peripheral vision	Gyakran (30–79%)
Optic disc drusen	Gyakran (30–79%)
Optic disc pallor	Gyakran (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Gyakran (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Gyakran (30–79%)
Retinal atrophy	Gyakran (30–79%)
Abnormal color vision	Néha (5–29%)
Decreased clarity of vision	Néha (5–29%)
Photopsia	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed motor skills	Mindig
Reduced attention regulation	Mindig
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Thin corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of blood vessels in back of eye	Mindig
Abnormality of retina blood vessels	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Conductive deafness	Nagyon gyakran (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Early menopause	Gyakran (30–79%)
Low sperm count	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spastic diplegia	Mindig
Spasticity and rigidity of muscles	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyperinsulinemia	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CFAP20 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet