Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CFAP20

cilia and flagella associated protein 20

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 50 χαρακτηριστικά με το CFAP20, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal electroretinogram	Πάντα
Difficulties with night vision	Πάντα
Lazy eye	Πάντα
Limited peripheral vision	Πάντα
Mild myopia	Πάντα
Mildly reduced visual acuity	Πάντα
Moderate visual impairment	Πάντα
Retinal pigment epithelial atrophy	Πάντα
Severe near sightedness	Πάντα
Spicular pigmentation of the retina	Πάντα
Ultra-low vision with retained light perception	Πάντα
Undetectable dark-adapted electroretinogram	Πάντα
Undetectable light-adapted electroretinogram	Πάντα
Abnormal retinal pigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Blindness	Πολύ συχνά (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive night blindness	Πολύ συχνά (80–99%)
Retina degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Συχνά (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Συχνά (30–79%)
Bulging cornea	Συχνά (30–79%)
Cystoid macular edema	Συχνά (30–79%)
Eye muscle paralysis	Συχνά (30–79%)
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
Loss of peripheral vision	Συχνά (30–79%)
Optic disc drusen	Συχνά (30–79%)
Optic disc pallor	Συχνά (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Συχνά (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Συχνά (30–79%)
Retinal atrophy	Συχνά (30–79%)
Abnormal color vision	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased clarity of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Photopsia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed motor skills	Πάντα
Reduced attention regulation	Πάντα
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Thin corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of blood vessels in back of eye	Πάντα
Abnormality of retina blood vessels	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conductive deafness	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early menopause	Συχνά (30–79%)
Low sperm count	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spastic diplegia	Πάντα
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperinsulinemia	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CFAP20 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας