İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CFAP20 ile ilişkili özellikler

cilia and flagella associated protein 20

Human Phenotype Ontology, CFAP20 ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal electroretinogramHer zaman
Difficulties with night visionHer zaman
Lazy eyeHer zaman
Limited peripheral visionHer zaman
Mild myopiaHer zaman
Mildly reduced visual acuityHer zaman
Moderate visual impairmentHer zaman
Retinal pigment epithelial atrophyHer zaman
Severe near sightednessHer zaman
Spicular pigmentation of the retinaHer zaman
Ultra-low vision with retained light perceptionHer zaman
Undetectable dark-adapted electroretinogramHer zaman
Undetectable light-adapted electroretinogramHer zaman
Abnormal retinal pigmentationÇok sık (%80–99)
BlindnessÇok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to lightÇok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsÇok sık (%80–99)
Optic atrophyÇok sık (%80–99)
Progressive night blindnessÇok sık (%80–99)
Retina degenerationÇok sık (%80–99)
Visual impairmentÇok sık (%80–99)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramSık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogramSık (%30–79)
Bulging corneaSık (%30–79)
Cystoid macular edemaSık (%30–79)
Eye muscle paralysisSık (%30–79)
GlaucomaSık (%30–79)
Loss of peripheral visionSık (%30–79)
Optic disc drusenSık (%30–79)
Optic disc pallorSık (%30–79)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTSık (%30–79)
Posterior subcapsular cataractSık (%30–79)
Retinal atrophySık (%30–79)
Abnormal color visionBazen (%5–29)
Decreased clarity of visionBazen (%5–29)
PhotopsiaBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skillsHer zaman
Reduced attention regulationHer zaman
Motor delaySık (%30–79)
Thin corpus callosumSık (%30–79)
Grand mal seizuresBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Narrowing of blood vessels in back of eyeHer zaman
Abnormality of retina blood vesselsÇok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Conductive deafnessÇok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairmentÇok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Early menopauseSık (%30–79)
Low sperm countSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Spastic diplegiaHer zaman
Spasticity and rigidity of musclesBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HyperinsulinemiaSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CFAP20 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al