Trăsături

Trăsături asociate cu CFAP20

cilia and flagella associated protein 20

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu CFAP20, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal electroretinogram	Întotdeauna
Difficulties with night vision	Întotdeauna
Lazy eye	Întotdeauna
Limited peripheral vision	Întotdeauna
Mild myopia	Întotdeauna
Mildly reduced visual acuity	Întotdeauna
Moderate visual impairment	Întotdeauna
Retinal pigment epithelial atrophy	Întotdeauna
Severe near sightedness	Întotdeauna
Spicular pigmentation of the retina	Întotdeauna
Ultra-low vision with retained light perception	Întotdeauna
Undetectable dark-adapted electroretinogram	Întotdeauna
Undetectable light-adapted electroretinogram	Întotdeauna
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Blindness	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Progressive night blindness	Foarte des (80–99%)
Retina degeneration	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Bulging cornea	Des (30–79%)
Cystoid macular edema	Des (30–79%)
Eye muscle paralysis	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Loss of peripheral vision	Des (30–79%)
Optic disc drusen	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Des (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Des (30–79%)
Retinal atrophy	Des (30–79%)
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Decreased clarity of vision	Uneori (5–29%)
Photopsia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed motor skills	Întotdeauna
Reduced attention regulation	Întotdeauna
Motor delay	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Întotdeauna
Abnormality of retina blood vessels	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Early menopause	Des (30–79%)
Low sperm count	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spastic diplegia	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperinsulinemia	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CFAP20 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu