Tunnused

Geeniga CFAP20 seotud tunnused

cilia and flagella associated protein 20

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CFAP20 50 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal electroretinogram	Alati
Difficulties with night vision	Alati
Lazy eye	Alati
Limited peripheral vision	Alati
Mild myopia	Alati
Mildly reduced visual acuity	Alati
Moderate visual impairment	Alati
Retinal pigment epithelial atrophy	Alati
Severe near sightedness	Alati
Spicular pigmentation of the retina	Alati
Ultra-low vision with retained light perception	Alati
Undetectable dark-adapted electroretinogram	Alati
Undetectable light-adapted electroretinogram	Alati
Abnormal retinal pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Blindness	Väga sageli (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Väga sageli (80–99%)
Optic atrophy	Väga sageli (80–99%)
Progressive night blindness	Väga sageli (80–99%)
Retina degeneration	Väga sageli (80–99%)
Visual impairment	Väga sageli (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Sageli (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Sageli (30–79%)
Bulging cornea	Sageli (30–79%)
Cystoid macular edema	Sageli (30–79%)
Eye muscle paralysis	Sageli (30–79%)
Glaucoma	Sageli (30–79%)
Loss of peripheral vision	Sageli (30–79%)
Optic disc drusen	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Sageli (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Sageli (30–79%)
Retinal atrophy	Sageli (30–79%)
Abnormal color vision	Mõnikord (5–29%)
Decreased clarity of vision	Mõnikord (5–29%)
Photopsia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skills	Alati
Reduced attention regulation	Alati
Motor delay	Sageli (30–79%)
Thin corpus callosum	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alati
Abnormality of retina blood vessels	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conductive deafness	Väga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Early menopause	Sageli (30–79%)
Low sperm count	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spastic diplegia	Alati
Spasticity and rigidity of muscles	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperinsulinemia	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CFAP20 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test