Traits

Traits linked to CDH1

cadherin 1

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to CDH1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Distichiasis	Sempre
Euryblepharon	Sempre
Eyelids stay open	Sempre
Flat face	Sempre
High forehead	Sempre
Lower eyelid folded out	Sempre
Abnormality of the eyelid	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Muito frequente (80–99%)
Cleft upper lip	Muito frequente (80–99%)
Cleft of the mouth	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Cone shaped tooth	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
One sided cleft palate	Frequente (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Frequente (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Por vezes (5–29%)
Bad bite	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Hole in roof of mouth	Por vezes (5–29%)
Missing lateral incisor	Por vezes (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Por vezes (5–29%)
Right and left cleft palate	Por vezes (5–29%)
Decreased size of maxilla	Raramente (1–4%)
High frontal hairline	Raramente (1–4%)
Both sided cleft lip	Não registado
Failure of development of between one and six teeth	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Stomach cancer	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Malnutrition	Por vezes (5–29%)
Atrophic gastritis	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Sparse hair	Muito frequente (80–99%)
Atypical nail growth	Frequente (30–79%)
Abnormal hair quantity	Por vezes (5–29%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Por vezes (5–29%)
Epidermoid cyst	Por vezes (5–29%)
Small nail	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Dysgerminoma	Não registado
Endometrial carcinoma	Não registado
Ovarian papillary adenocarcinoma	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)
Neural tube defect	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Trait	Com que frequência se observa
Breast cancer	Não registado

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDH1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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