Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDH1

cadherin 1

Human Phenotype Ontology kopplar 55 egenskaper till CDH1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distichiasis	Alltid
Euryblepharon	Alltid
Eyelids stay open	Alltid
Flat face	Alltid
High forehead	Alltid
Lower eyelid folded out	Alltid
Abnormality of the eyelid	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft of the mouth	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Cone shaped tooth	Ofta (30–79 %)
Dental cavities	Ofta (30–79 %)
One sided cleft palate	Ofta (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofta (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Ibland (5–29 %)
Bad bite	Ibland (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ibland (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Ibland (5–29 %)
Missing lateral incisor	Ibland (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Ibland (5–29 %)
Right and left cleft palate	Ibland (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sällan (1–4%)
High frontal hairline	Sällan (1–4%)
Both sided cleft lip	Inte registrerat
Failure of development of between one and six teeth	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stomach cancer	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofta (30–79 %)
Poor suck	Ofta (30–79 %)
Absent anus	Ibland (5–29 %)
Malnutrition	Ibland (5–29 %)
Atrophic gastritis	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sparse hair	Mycket ofta (80–99 %)
Atypical nail growth	Ofta (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ibland (5–29 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Ibland (5–29 %)
Epidermoid cyst	Ibland (5–29 %)
Small nail	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Finger syndactyly	Ofta (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Ibland (5–29 %)
Curvature of digit	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Alltid
Abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dysgerminoma	Inte registrerat
Endometrial carcinoma	Inte registrerat
Ovarian papillary adenocarcinoma	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofta (30–79 %)
Neural tube defect	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Ofta (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breast cancer	Inte registrerat

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDH1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test