Traits

Traits linked to CDH1

cadherin 1

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to CDH1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Distichiasis	Sempre
Euryblepharon	Sempre
Eyelids stay open	Sempre
Flat face	Sempre
High forehead	Sempre
Lower eyelid folded out	Sempre
Abnormality of the eyelid	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Molto spesso (80–99%)
Cleft upper lip	Molto spesso (80–99%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Cone shaped tooth	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
One sided cleft palate	Spesso (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Spesso (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	A volte (5–29%)
Bad bite	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Hole in roof of mouth	A volte (5–29%)
Missing lateral incisor	A volte (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	A volte (5–29%)
Right and left cleft palate	A volte (5–29%)
Decreased size of maxilla	Raramente (1–4%)
High frontal hairline	Raramente (1–4%)
Both sided cleft lip	Non registrato
Failure of development of between one and six teeth	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Stomach cancer	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Malnutrition	A volte (5–29%)
Atrophic gastritis	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Sparse hair	Molto spesso (80–99%)
Atypical nail growth	Spesso (30–79%)
Abnormal hair quantity	A volte (5–29%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	A volte (5–29%)
Epidermoid cyst	A volte (5–29%)
Small nail	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Finger syndactyly	Spesso (30–79%)
Cutaneous syndactyly	A volte (5–29%)
Curvature of digit	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Dysgerminoma	Non registrato
Endometrial carcinoma	Non registrato
Ovarian papillary adenocarcinoma	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Speech articulation difficulties	Spesso (30–79%)
Neural tube defect	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Breast cancer	Non registrato

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Nasal speech	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDH1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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