Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
CDH1 ile ilişkili özellikler
cadherin 1
Human Phenotype Ontology, CDH1 ile ilişkili 55 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Distichiasis | Her zaman |
| Euryblepharon | Her zaman |
| Eyelids stay open | Her zaman |
| Flat face | Her zaman |
| High forehead | Her zaman |
| Lower eyelid folded out | Her zaman |
| Abnormality of the eyelid | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of tooth eruption | Çok sık (%80–99) |
| Cleft upper lip | Çok sık (%80–99) |
| Cleft of the mouth | Sık (%30–79) |
| Cleft palate | Sık (%30–79) |
| Cone shaped tooth | Sık (%30–79) |
| Dental cavities | Sık (%30–79) |
| One sided cleft palate | Sık (%30–79) |
| Velopharyngeal incompetence | Sık (%30–79) |
| Abnormal number of permanent teeth | Bazen (%5–29) |
| Bad bite | Bazen (%5–29) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Bazen (%5–29) |
| Hole in roof of mouth | Bazen (%5–29) |
| Missing lateral incisor | Bazen (%5–29) |
| Peg-shaped maxillary lateral incisors | Bazen (%5–29) |
| Right and left cleft palate | Bazen (%5–29) |
| Decreased size of maxilla | Seyrek (%1–4) |
| High frontal hairline | Seyrek (%1–4) |
| Both sided cleft lip | Kaydedilmedi |
| Failure of development of between one and six teeth | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Stomach cancer | Her zaman |
| Feeding difficulties in infancy | Sık (%30–79) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Sık (%30–79) |
| Poor suck | Sık (%30–79) |
| Absent anus | Bazen (%5–29) |
| Malnutrition | Bazen (%5–29) |
| Atrophic gastritis | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sparse hair | Çok sık (%80–99) |
| Atypical nail growth | Sık (%30–79) |
| Abnormal hair quantity | Bazen (%5–29) |
| Aplasia cutis congenita over the scalp vertex | Bazen (%5–29) |
| Epidermoid cyst | Bazen (%5–29) |
| Small nail | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Finger syndactyly | Sık (%30–79) |
| Cutaneous syndactyly | Bazen (%5–29) |
| Curvature of digit | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-set eyes | Her zaman |
| Abnormality of the eye | Sık (%30–79) |
| Abnormality of vision | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dysgerminoma | Kaydedilmedi |
| Endometrial carcinoma | Kaydedilmedi |
| Ovarian papillary adenocarcinoma | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sık (%30–79) |
| Speech articulation difficulties | Sık (%30–79) |
| Neural tube defect | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Conductive deafness | Sık (%30–79) |
| Recurrent middle ear infection | Sık (%30–79) |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breast cancer | Kaydedilmedi |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Nasal speech | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CDH1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde