Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CDH1

cadherin 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 55 kenmerken aan CDH1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DistichiasisAltijd
EuryblepharonAltijd
Eyelids stay openAltijd
Flat faceAltijd
High foreheadAltijd
Lower eyelid folded outAltijd
Abnormality of the eyelidHeel vaak (80–99%)
Abnormality of tooth eruptionHeel vaak (80–99%)
Cleft upper lipHeel vaak (80–99%)
Cleft of the mouthVaak (30–79%)
Cleft palateVaak (30–79%)
Cone shaped toothVaak (30–79%)
Dental cavitiesVaak (30–79%)
One sided cleft palateVaak (30–79%)
Velopharyngeal incompetenceVaak (30–79%)
Abnormal number of permanent teethSoms (5–29%)
Bad biteSoms (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavitySoms (5–29%)
Hole in roof of mouthSoms (5–29%)
Missing lateral incisorSoms (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisorsSoms (5–29%)
Right and left cleft palateSoms (5–29%)
Decreased size of maxillaZelden (1–4%)
High frontal hairlineZelden (1–4%)
Both sided cleft lipNiet vastgelegd
Failure of development of between one and six teethNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Stomach cancerAltijd
Feeding difficulties in infancyVaak (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaVaak (30–79%)
Poor suckVaak (30–79%)
Absent anusSoms (5–29%)
MalnutritionSoms (5–29%)
Atrophic gastritisNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sparse hairHeel vaak (80–99%)
Atypical nail growthVaak (30–79%)
Abnormal hair quantitySoms (5–29%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertexSoms (5–29%)
Epidermoid cystSoms (5–29%)
Small nailNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Finger syndactylyVaak (30–79%)
Cutaneous syndactylySoms (5–29%)
Curvature of digitNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesAltijd
Abnormality of the eyeVaak (30–79%)
Abnormality of visionVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DysgerminomaNiet vastgelegd
Endometrial carcinomaNiet vastgelegd
Ovarian papillary adenocarcinomaNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
Speech articulation difficultiesVaak (30–79%)
Neural tube defectSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Conductive deafnessVaak (30–79%)
Recurrent middle ear infectionVaak (30–79%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breast cancerNiet vastgelegd

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nasal speechSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDH1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen