Trăsături

Trăsături asociate cu CDH1

cadherin 1

Human Phenotype Ontology asociază 55 trăsături cu CDH1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distichiasis	Întotdeauna
Euryblepharon	Întotdeauna
Eyelids stay open	Întotdeauna
Flat face	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
Lower eyelid folded out	Întotdeauna
Abnormality of the eyelid	Foarte des (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Foarte des (80–99%)
Cleft upper lip	Foarte des (80–99%)
Cleft of the mouth	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Cone shaped tooth	Des (30–79%)
Dental cavities	Des (30–79%)
One sided cleft palate	Des (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Des (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Uneori (5–29%)
Bad bite	Uneori (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Uneori (5–29%)
Hole in roof of mouth	Uneori (5–29%)
Missing lateral incisor	Uneori (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Uneori (5–29%)
Right and left cleft palate	Uneori (5–29%)
Decreased size of maxilla	Rar (1–4%)
High frontal hairline	Rar (1–4%)
Both sided cleft lip	Neînregistrat
Failure of development of between one and six teeth	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stomach cancer	Întotdeauna
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Des (30–79%)
Poor suck	Des (30–79%)
Absent anus	Uneori (5–29%)
Malnutrition	Uneori (5–29%)
Atrophic gastritis	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sparse hair	Foarte des (80–99%)
Atypical nail growth	Des (30–79%)
Abnormal hair quantity	Uneori (5–29%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Uneori (5–29%)
Epidermoid cyst	Uneori (5–29%)
Small nail	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Finger syndactyly	Des (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Uneori (5–29%)
Curvature of digit	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna
Abnormality of the eye	Des (30–79%)
Abnormality of vision	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dysgerminoma	Neînregistrat
Endometrial carcinoma	Neînregistrat
Ovarian papillary adenocarcinoma	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Speech articulation difficulties	Des (30–79%)
Neural tube defect	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Des (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breast cancer	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CDH1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu