Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CDH1 susiję požymiai

cadherin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 55 požymių su CDH1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DistichiasisVisada
EuryblepharonVisada
Eyelids stay openVisada
Flat faceVisada
High foreheadVisada
Lower eyelid folded outVisada
Abnormality of the eyelidLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of tooth eruptionLabai dažnai (80–99%)
Cleft upper lipLabai dažnai (80–99%)
Cleft of the mouthDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Cone shaped toothDažnai (30–79%)
Dental cavitiesDažnai (30–79%)
One sided cleft palateDažnai (30–79%)
Velopharyngeal incompetenceDažnai (30–79%)
Abnormal number of permanent teethKartais (5–29%)
Bad biteKartais (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityKartais (5–29%)
Hole in roof of mouthKartais (5–29%)
Missing lateral incisorKartais (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisorsKartais (5–29%)
Right and left cleft palateKartais (5–29%)
Decreased size of maxillaRetai (1–4 %)
High frontal hairlineRetai (1–4 %)
Both sided cleft lipNeužfiksuota
Failure of development of between one and six teethNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Stomach cancerVisada
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaDažnai (30–79%)
Poor suckDažnai (30–79%)
Absent anusKartais (5–29%)
MalnutritionKartais (5–29%)
Atrophic gastritisNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sparse hairLabai dažnai (80–99%)
Atypical nail growthDažnai (30–79%)
Abnormal hair quantityKartais (5–29%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertexKartais (5–29%)
Epidermoid cystKartais (5–29%)
Small nailNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Finger syndactylyDažnai (30–79%)
Cutaneous syndactylyKartais (5–29%)
Curvature of digitNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesVisada
Abnormality of the eyeDažnai (30–79%)
Abnormality of visionDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DysgerminomaNeužfiksuota
Endometrial carcinomaNeužfiksuota
Ovarian papillary adenocarcinomaNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Speech articulation difficultiesDažnai (30–79%)
Neural tube defectKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Conductive deafnessDažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infectionDažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breast cancerNeužfiksuota

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal speechKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CDH1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test