Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CDH1 yhdistetyt ominaisuudet

cadherin 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CDH1-geeniin 55 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DistichiasisAina
EuryblepharonAina
Eyelids stay openAina
Flat faceAina
High foreheadAina
Lower eyelid folded outAina
Abnormality of the eyelidHyvin usein (80–99%)
Abnormality of tooth eruptionHyvin usein (80–99%)
Cleft upper lipHyvin usein (80–99%)
Cleft of the mouthUsein (30–79%)
Cleft palateUsein (30–79%)
Cone shaped toothUsein (30–79%)
Dental cavitiesUsein (30–79%)
One sided cleft palateUsein (30–79%)
Velopharyngeal incompetenceUsein (30–79%)
Abnormal number of permanent teethJoskus (5–29%)
Bad biteJoskus (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityJoskus (5–29%)
Hole in roof of mouthJoskus (5–29%)
Missing lateral incisorJoskus (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisorsJoskus (5–29%)
Right and left cleft palateJoskus (5–29%)
Decreased size of maxillaHarvinainen (1–4 %)
High frontal hairlineHarvinainen (1–4 %)
Both sided cleft lipEi kirjattu
Failure of development of between one and six teethEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Stomach cancerAina
Feeding difficulties in infancyUsein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaUsein (30–79%)
Poor suckUsein (30–79%)
Absent anusJoskus (5–29%)
MalnutritionJoskus (5–29%)
Atrophic gastritisEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sparse hairHyvin usein (80–99%)
Atypical nail growthUsein (30–79%)
Abnormal hair quantityJoskus (5–29%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertexJoskus (5–29%)
Epidermoid cystJoskus (5–29%)
Small nailEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Finger syndactylyUsein (30–79%)
Cutaneous syndactylyJoskus (5–29%)
Curvature of digitEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesAina
Abnormality of the eyeUsein (30–79%)
Abnormality of visionUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DysgerminomaEi kirjattu
Endometrial carcinomaEi kirjattu
Ovarian papillary adenocarcinomaEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
Speech articulation difficultiesUsein (30–79%)
Neural tube defectJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafnessUsein (30–79%)
Recurrent middle ear infectionUsein (30–79%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breast cancerEi kirjattu

Abnormality of the voice

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Nasal speechJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDH1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test