Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDH1

cadherin 1

La Human Phenotype Ontology associe 55 caractéristiques à CDH1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distichiasis	Toujours
Euryblepharon	Toujours
Eyelids stay open	Toujours
Flat face	Toujours
High forehead	Toujours
Lower eyelid folded out	Toujours
Abnormality of the eyelid	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Très souvent (80–99 %)
Cleft upper lip	Très souvent (80–99 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Cone shaped tooth	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Souvent (30–79 %)
One sided cleft palate	Souvent (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Souvent (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Parfois (5–29 %)
Bad bite	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Parfois (5–29 %)
Missing lateral incisor	Parfois (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Parfois (5–29 %)
Right and left cleft palate	Parfois (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Rarement (1–4 %)
High frontal hairline	Rarement (1–4 %)
Both sided cleft lip	Non signalé
Failure of development of between one and six teeth	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stomach cancer	Toujours
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Malnutrition	Parfois (5–29 %)
Atrophic gastritis	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse hair	Très souvent (80–99 %)
Atypical nail growth	Souvent (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Parfois (5–29 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Parfois (5–29 %)
Epidermoid cyst	Parfois (5–29 %)
Small nail	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Finger syndactyly	Souvent (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dysgerminoma	Non signalé
Endometrial carcinoma	Non signalé
Ovarian papillary adenocarcinoma	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Souvent (30–79 %)
Neural tube defect	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast cancer	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDH1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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