Egenskaber

Egenskaber knyttet til CDH1

cadherin 1

Human Phenotype Ontology knytter 55 egenskaber til CDH1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distichiasis	Altid
Euryblepharon	Altid
Eyelids stay open	Altid
Flat face	Altid
High forehead	Altid
Lower eyelid folded out	Altid
Abnormality of the eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Meget ofte (80–99 %)
Cleft upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cone shaped tooth	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
One sided cleft palate	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Missing lateral incisor	Nogle gange (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Nogle gange (5–29 %)
Right and left cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sjældent (1–4%)
High frontal hairline	Sjældent (1–4%)
Both sided cleft lip	Ikke registreret
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stomach cancer	Altid
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Malnutrition	Nogle gange (5–29 %)
Atrophic gastritis	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse hair	Meget ofte (80–99 %)
Atypical nail growth	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Nogle gange (5–29 %)
Epidermoid cyst	Nogle gange (5–29 %)
Small nail	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dysgerminoma	Ikke registreret
Endometrial carcinoma	Ikke registreret
Ovarian papillary adenocarcinoma	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Neural tube defect	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDH1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test