Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) CDH1 génhez kapcsolódó jellemzők

cadherin 1

A Human Phenotype Ontology 55 jellemzőt kapcsol a(z) CDH1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
DistichiasisMindig
EuryblepharonMindig
Eyelids stay openMindig
Flat faceMindig
High foreheadMindig
Lower eyelid folded outMindig
Abnormality of the eyelidNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of tooth eruptionNagyon gyakran (80–99%)
Cleft upper lipNagyon gyakran (80–99%)
Cleft of the mouthGyakran (30–79%)
Cleft palateGyakran (30–79%)
Cone shaped toothGyakran (30–79%)
Dental cavitiesGyakran (30–79%)
One sided cleft palateGyakran (30–79%)
Velopharyngeal incompetenceGyakran (30–79%)
Abnormal number of permanent teethNéha (5–29%)
Bad biteNéha (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityNéha (5–29%)
Hole in roof of mouthNéha (5–29%)
Missing lateral incisorNéha (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisorsNéha (5–29%)
Right and left cleft palateNéha (5–29%)
Decreased size of maxillaRitkán (1–4%)
High frontal hairlineRitkán (1–4%)
Both sided cleft lipNincs rögzítve
Failure of development of between one and six teethNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Stomach cancerMindig
Feeding difficulties in infancyGyakran (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaGyakran (30–79%)
Poor suckGyakran (30–79%)
Absent anusNéha (5–29%)
MalnutritionNéha (5–29%)
Atrophic gastritisNincs rögzítve

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sparse hairNagyon gyakran (80–99%)
Atypical nail growthGyakran (30–79%)
Abnormal hair quantityNéha (5–29%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertexNéha (5–29%)
Epidermoid cystNéha (5–29%)
Small nailNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Finger syndactylyGyakran (30–79%)
Cutaneous syndactylyNéha (5–29%)
Curvature of digitNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesMindig
Abnormality of the eyeGyakran (30–79%)
Abnormality of visionGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
DysgerminomaNincs rögzítve
Endometrial carcinomaNincs rögzítve
Ovarian papillary adenocarcinomaNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language developmentGyakran (30–79%)
Speech articulation difficultiesGyakran (30–79%)
Neural tube defectNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Conductive deafnessGyakran (30–79%)
Recurrent middle ear infectionGyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breast cancerNincs rögzítve

Abnormality of the voice

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Nasal speechNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDH1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet