Merkmale

Mit CDH1 verknüpfte Merkmale

cadherin 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 55 Merkmale mit CDH1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distichiasis	Immer
Euryblepharon	Immer
Eyelids stay open	Immer
Flat face	Immer
High forehead	Immer
Lower eyelid folded out	Immer
Abnormality of the eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Cone shaped tooth	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
One sided cleft palate	Häufig (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Häufig (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Manchmal (5–29 %)
Missing lateral incisor	Manchmal (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Manchmal (5–29 %)
Right and left cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Selten (1–4 %)
High frontal hairline	Selten (1–4 %)
Both sided cleft lip	Nicht erfasst
Failure of development of between one and six teeth	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stomach cancer	Immer
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Malnutrition	Manchmal (5–29 %)
Atrophic gastritis	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Atypical nail growth	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Manchmal (5–29 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Manchmal (5–29 %)
Epidermoid cyst	Manchmal (5–29 %)
Small nail	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dysgerminoma	Nicht erfasst
Endometrial carcinoma	Nicht erfasst
Ovarian papillary adenocarcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)
Neural tube defect	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDH1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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