Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDH1

cadherin 1

Human Phenotype Ontology knytter 55 kjennetegn til CDH1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distichiasis	Alltid
Euryblepharon	Alltid
Eyelids stay open	Alltid
Flat face	Alltid
High forehead	Alltid
Lower eyelid folded out	Alltid
Abnormality of the eyelid	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Svært ofte (80–99 %)
Cleft upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cone shaped tooth	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
One sided cleft palate	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Noen ganger (5–29 %)
Bad bite	Noen ganger (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Missing lateral incisor	Noen ganger (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Noen ganger (5–29 %)
Right and left cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sjelden (1–4%)
High frontal hairline	Sjelden (1–4%)
Both sided cleft lip	Ikke registrert
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stomach cancer	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Malnutrition	Noen ganger (5–29 %)
Atrophic gastritis	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sparse hair	Svært ofte (80–99 %)
Atypical nail growth	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Noen ganger (5–29 %)
Epidermoid cyst	Noen ganger (5–29 %)
Small nail	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of digit	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dysgerminoma	Ikke registrert
Endometrial carcinoma	Ikke registrert
Ovarian papillary adenocarcinoma	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Neural tube defect	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breast cancer	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDH1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test