Tunnused

Geeniga CDH1 seotud tunnused

cadherin 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDH1 55 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distichiasis	Alati
Euryblepharon	Alati
Eyelids stay open	Alati
Flat face	Alati
High forehead	Alati
Lower eyelid folded out	Alati
Abnormality of the eyelid	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Väga sageli (80–99%)
Cleft upper lip	Väga sageli (80–99%)
Cleft of the mouth	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Cone shaped tooth	Sageli (30–79%)
Dental cavities	Sageli (30–79%)
One sided cleft palate	Sageli (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Sageli (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Mõnikord (5–29%)
Bad bite	Mõnikord (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mõnikord (5–29%)
Hole in roof of mouth	Mõnikord (5–29%)
Missing lateral incisor	Mõnikord (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Mõnikord (5–29%)
Right and left cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of maxilla	Harva (1–4%)
High frontal hairline	Harva (1–4%)
Both sided cleft lip	Pole registreeritud
Failure of development of between one and six teeth	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stomach cancer	Alati
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sageli (30–79%)
Poor suck	Sageli (30–79%)
Absent anus	Mõnikord (5–29%)
Malnutrition	Mõnikord (5–29%)
Atrophic gastritis	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sparse hair	Väga sageli (80–99%)
Atypical nail growth	Sageli (30–79%)
Abnormal hair quantity	Mõnikord (5–29%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Mõnikord (5–29%)
Epidermoid cyst	Mõnikord (5–29%)
Small nail	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Finger syndactyly	Sageli (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Mõnikord (5–29%)
Curvature of digit	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Alati
Abnormality of the eye	Sageli (30–79%)
Abnormality of vision	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dysgerminoma	Pole registreeritud
Endometrial carcinoma	Pole registreeritud
Ovarian papillary adenocarcinoma	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Speech articulation difficulties	Sageli (30–79%)
Neural tube defect	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conductive deafness	Sageli (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Sageli (30–79%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breast cancer	Pole registreeritud

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDH1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test