Características

Características associadas a B2M

beta-2-microglobulin

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a B2M, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

B2M

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Amyloidosis of peripheral nerves	Sempre
Cardiac amyloidosis	Sempre
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Sempre
Decreased protein levels in blood	Sempre
Hepatic amyloidosis	Sempre
Low albumin	Sempre
Renal amyloidosis	Frequente (30–79%)
Cutaneous amyloidosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped muscle	Por vezes (5–29%)
Hip joint pain	Por vezes (5–29%)
Knee pain	Por vezes (5–29%)
Multiple bony cystic lesions	Por vezes (5–29%)
Spontaneous fracture	Por vezes (5–29%)
Wrist pain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Peripheral nerve disease	Sempre
Constrictive median neuropathy	Frequente (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Por vezes (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Decrease in blood pressure upon standing up	Sempre
Abnormal vascular morphology	Por vezes (5–29%)
Cardiovascular calcification	Por vezes (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Sempre
Chronic diarrhea	Sempre
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Por vezes (5–29%)
Intestinal perforation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Sempre
Lung abscess	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low B cell count	Frequente (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the salivary glands	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the tongue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowing of outer large bone of the forearm	Não registado
Underdeveloped inner large forearm bone	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Organizing pneumonia	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgG concentration	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Firm lump under the skin	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Shoulder pain	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a B2M e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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